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生育缺陷儿比例上升,基因检测的必要性逐渐深入人心。
日期:2018-08-01 来源:本站 阅读:

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我国是出生缺陷高发国家,目前出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷儿数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。我国高龄产妇(≥35岁)生育出生缺陷儿的比例由2000年的3.90%上升到2017年的10%,出生缺陷防治形势十分严峻。

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中国医学科学院近日发布公告表示,出生缺陷干预是提高出生人口素质的重要途径和手段,建议建立将出生缺陷防治纳入基本公共卫生服务和医疗保障制度的长效机制,解决出生缺陷要把基因检测概念深入人心。今天小编想分享一个真实而悲伤的故事,为了保护当事人,故事中人物皆为化名。



在中国,生育缺陷儿的家庭并不罕见。阿娟(化名)就是不幸的代表。阿娟在一个县城长大。结婚后,生了一个可爱的女儿,很健康。公公婆婆多少还有些重男轻女的思想,希望香火能够延续下去。于是,又让阿娟生了一胎。阿娟幸运地生了个男孩,按理说全家人一定是高兴不已的。刚出生时,这孩子看起来和别的孩子并没什么两样。可不久之后,问题开始出现了。


 这孩子究竟得的是啥病,阿娟也没搞清楚,县里的医生经验很有限。阿娟觉得这可能是上天给自己开了个玩笑,也许再试试就没问题了。于是,她又怀上了。老三又是个男孩,比老二小2岁左右。出生的时候看起来也很正常,但渐渐地,老三和老二的症状越来越像。阿娟很不幸,悲剧再次降临了。阿娟决定带着孩子去省城看病,这次一定要搞清楚这两个孩子到底得了什么病。终于,费了九牛二虎之力,挂上了一家大医院的某知名专家的号。医生根据孩子的症状,推断其患了一种比较罕见的遗传病,叫粘多糖贮积症。

 

孩子得的到底是不是这种病,得通过基因检测才能准确判断。后来,通过基因检测发现,两个孩子果然是因为基因存在一个致病突变,导致他们患病了。而这个突变,是从妈妈那里遗传而来的。

 

那么问题来了,为啥妈妈有那个突变没有患病,而儿子有那个突变就患病了呢?这是因为,这种病是X染色体隐性遗传病,女性携带者不发病,和正常人一样。而如果致病突变由妈妈遗传给儿子,儿子就会发病,就会表现出相应的症状。

 

对阿娟来说,每次生育儿子,都有50%可能正常,50%可能患病。而生育女儿,则有50%可能是携带者(跟妈妈一样),50%可能完全不携带致病基因突变其实,这种病就是典型的染色体异常导致的出生缺陷。


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目前,像阿娟这样生育缺陷儿的患者不在少数,对于绝大多数家庭来说,新生儿的降生会给全家带来幸福和欢笑。但是,对像阿娟这样的家庭来说,新生命降临的一刻却是家庭不幸的开始。据统计,中国每年约90万新生儿带有出生缺陷。1996年到2010年,我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%,每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。


出生缺陷是造成儿童残疾和死亡的重要原因,同时也是弃婴问题的“幕后推手”。患有严重出生缺陷的新生儿是家庭之痛,更是社会之痛。目前,通过第三代试管婴儿PGD基因诊断技术,能够筛选出健康的胚胎,从根本上避免缺陷儿的产生,目前这项技术逐渐深入人心,人们对于基因检测开始有了新的认识,也意识到基因检测的重要性。



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PGD(preimplantation genetic  diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率


PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。PGD检查的是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,能够有限避免缺陷儿的产生。


在中国也有第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准。而在泰国,试管婴儿的技术已为时多年,试管婴儿技术已经有20几年的历史,且第三代试管婴儿技术已经成熟,医院可以根据患者的要求植入健康的胚胎,所以赴泰做试管婴儿,成了很多想要健康宝宝家庭的选择。

海外第三代试管婴儿适用人群

| 不孕不育 | 试管失败 | 大龄求子 | 独身求子 | 

| 遗传病 | 染色体异常 | 同性恋群体 | HIV患者|

理想胚胎

  

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美国 / 泰国 / 马来西亚

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